Theo các nhà nghiên cứu, một trình tự hoàn chỉnh, không có khoảng trống của khoảng 3 tỷ bazơ (hoặc "chữ cái") trong DNA con người có ý nghĩa quan trọng để hiểu được toàn bộ phổ biến đổi bộ gen người và những tác động di truyền với một số bệnh nhất định. Công trình do tập đoàn Telomere to Telomere (T2T) thực hiện với sự lãnh đạo của nhóm nhà khoa học tại Viện Nghiên cứu Bộ gen Người Quốc gia (NHGRI), thuộc Viện Y tế Quốc gia; Đại học California, Santa Cruz và Đại học Washington, Seattle. NHGRI là nhà tài trợ chính của nghiên cứu.

Những phân tích về trình tự bộ gene hoàn chỉnh sẽ là bổ sung lớn kiến ​​thức của nhân loại về nhiễm sắc thể, các bản đồ chính xác cho các nhánh 5 nhiễm sắc thể, mở ra những hướng nghiên cứu mới. Kiến thức này giúp trả lời các câu hỏi sinh học cơ bản về cách các nhiễm sắc thể phân ly và phân chia hợp lý. Tập đoàn T2T đã sử dụng trình tự bộ gene hoàn chỉnh làm tài liệu tham khảo để khám phá hơn 2 triệu biến thể bổ sung trong bộ gene người. Những nghiên cứu này cung cấp thông tin chính xác hơn về những biến thể gen trong 622 gene có liên quan đến y học.

Theo PGS Bác sĩ Eric Green, giám đốc NHGRI, tạo ra một trình tự bộ gene người thực sự hoàn chỉnh là một thành tựu khoa học rất lớn, cung cấp cái nhìn toàn diện đầu tiên về bản thiết kế DNA của con người. Thông tin cơ bản này là nền tảng để nắm bắt tất cả các sắc thái chức năng của bộ gene người, hỗ trợ những nghiên cứu di truyền về bệnh tật ở người.

Trình tự bộ gene người hoàn chỉnh đặc biệt có giá trị đối với những nghiên cứu nhằm thiết lập quan điểm toàn diện về sự biến đổi bộ gene của con người, hoặc sự khác nhau giữa các DNA của mỗi người.

Nghiên cứu giải trình tự đầy đủ được xây dựng thực hiện dựa trên hoạt động của Dự án Bộ gene người, lập bản đồ được khoảng 92% bộ gene. Hàng nghìn nhà nghiên cứu đã phát triển các công cụ phòng thí nghiệm, các phương pháp tính toán và các phương pháp tiếp cận chiến lược để giải mã DNA.

Nhưng những vùng quan trọng, chiếm khoảng 8% bộ gene người vẫn bị che giấu trong hơn 20 năm do những hạn chế của công nghệ giải trình tự DNA. Các nhà khoa học đã tạo ra trình tự bộ gene hoàn chỉnh bằng cách sử dụng một dòng tế bào đặc biệt có hai bản sao giống hệt nhau của mỗi nhiễm sắc thể, không giống như hầu hết các tế bào của người, mang hai bản sao hơi khác nhau.

Kể từ khi có được bản phác thảo trình tự bộ gene người đầu tiên, việc xác định trình tự chính xác của những vùng gene phức tạp rất khó khăn. Bản thiết kế hoàn chỉnh sẽ cách mạng hóa tư duy về sự biến đổi bộ gen, bệnh tật và sự tiến hóa của con người.

Trong thập kỷ qua, hai công nghệ giải trình tự DNA mới cho phép đọc các trình tự dài. Phương pháp giải trình tự DNA Nanopore của Oxford có thể đọc tới 1 triệu chữ cái DNA trong một lần với độ chính xác thấp, phương pháp giải trình tự DNA PacBio HiFi có thể đọc khoảng 20.000 chữ cái với độ chính xác hoàn hảo. Nhóm nghiên cứu tập đoàn T2T đã sử dụng cả hai phương pháp giải trình tự DNA để tạo ra trình tự bộ gene người hoàn chỉnh.

Trình tự bộ gene người hoàn chỉnh đã cung cấp nhận thức sâu sắc mới về sinh học gene. Trong tương lai, khi giải trình tự bộ geen của một cá thể, có thể xác định tất cả các biến thể trong DNA và sử dụng thông tin đó để để điều trị hoặc chăm sóc sức khỏe hiệu quả. Việc hoàn thiện trình tự bộ gene con người cho phép các nhà khoa học tiến gần hơn một bước để hiểu tất cả ý nghĩa bộ gene.

Những kiến thức này rất quan trọng để hiểu được ảnh hưởng của gene với một số bệnh nhất định và sử dụng trình tự bộ gen cho chăm sóc lâm sàng trong tương lai.

Nhiều nhà khoa học đã tham gia nghiên cứu, bao gồm các nhà khoa học từ Đại học Johns Hopkins, Baltimore; Đại học Connecticut, Storrs; Đại học California, Davis; Viện Y khoa Howard Hughes, Chevy Chase, Maryland; Viện Tiêu chuẩn và Công nghệ Quốc gia, Gaithersburg, Maryland. Gói 6 bài báo báo cáo thành tựu này xuất hiện trên tạp chí Khoa học ngày nay , cùng với các bài báo đăng trên một số tạp chí khác.