Thử nghiệm di truyền dược lý đạt kết quả tỷ lệ thuyên giảm bệnh tăng gần hai lần (89 phần trăm) so với điều trị thông thường trong một nghiên cứu lâm sàng do Trung tâm Nghiện và Sức khỏe Tâm thần (CAMH) tiến hành, được công bố trên tạp chí Translational Psychiatry.

Nghiên cứu mù (double-blind study) kéo dài 52 tuần, so sánh xét nghiệm di truyền dược lý có hướng dẫn điều trị với điều trị như bình thường là nghiên cứu đầu tiên thuộc loại này ở Canada, được thực hiện với 276 bệnh nhân, được chẩn đoán mắc chứng trầm cảm kháng trị, có nghĩa là tình trạng không được cải thiện sau khi điều trị với ít nhất hai loại thuốc chống trầm cảm.

Tác giả nghiên cứu, TS James Kennedy, Trưởng Trung tâm Di truyền Dược học Tanenbaum tại Viện Nghiên cứu Sức khỏe Tâm thần Gia đình Campbell tại CAMH cho biết, sự thuyên giảm hoặc hồi phục hoàn toàn sau các triệu chứng là một trong những điểm cuối khó khăn nhất để đạt được khi điều trị chứng rối loạn trầm cảm nghiêm trọng. Những phát hiện từ nghiên cứu này đóng góp dữ liệu ngẫu nhiên, có đối chứng đầu tiên ở Canada vào cơ sở những bằng chứng về giá trị lâm sàng của thử nghiệm di truyền dược lý đa gene kết hợp.

Di truyền dược lý dựa trên tiền đề, mỗi người có thể chuyển hóa hoặc đáp ứng với thuốc theo những cách khác nhau trên hồ sơ di truyền cá nhân. Điều đó có nghĩa là những bệnh nhân được sử dụng cùng một liều lượng thuốc chống trầm cảm có thể có nồng độ thuốc trong cơ thể rất khác nhau hoặc một số bệnh nhân có thể dung nạp liều lượng cao hơn một loại thuốc mà không có các tác dụng phụ gây suy nhược do cơ sở di truyền.

Thông qua xét nghiệm di truyền tùy chỉnh qua miếng gạc má, di truyền dược học có thể giúp lựa chọn loại thuốc và liều lượng phù hợp cho từng bệnh nhân với ít tác dụng phụ nhất trong thời gian ngắn nhất.

 “Myriad Genetics tự hào hỗ trợ nghiên cứu quan trọng này nhằm nâng cao kiến ​​thức của chúng tôi về tiện ích của xét nghiệm di truyền dược lý ở những bệnh nhân Canada mắc chứng rối loạn trầm cảm nghiêm trọng kháng điều trị,” Jay Elliott, Phó Chủ tịch Bộ phận Y tế của Myriad Genetics cho biết.

Mặc dù thử nghiệm CAMH chưa đủ tính thuyết phục, nhưng điều đáng khích lệ là thống kê thu được phần lớn lặp lại kết quả các nghiên cứu trước đây đối với các bệnh nhân Mỹ, củng cố tính tổng quát thử nghiệm di truyền dược lý đối với bệnh trầm cảm trong các cơ sở chăm sóc sức khỏe.”

Sử dụng dược di truyền học cho chứng trầm cảm kháng điều trị, bác sĩ có thể biết chính xác hơn về loại thuốc nào sẽ phù hợp với cấu trúc cơ thể riêng của mỗi người đối với hệ thống đưa thuốc vào não và giúp chống lại chứng trầm cảm. Đây là giải pháp chữa bệnh được cá nhân hóa cho từng bệnh nhân.

Theo đề nghị của bác sĩ, luật sư Cara Sweeny ở Toronto được chuyển sang điều trị theo nghiên cứu dược di truyền học tại CAMH sau khi điều trị với nhiều loại thuốc chống trầm cảm và lo lắng. Sau khi xét nghiệm di truyền, xác định được cơ thể bệnh nhân có thể chịu đựng được  và thực tế là cần gấp ba lần liều tiêu chuẩn của một loại thuốc chống trầm cảm, Sweeny được dùng liều cao hơn và trong vòng hai tháng tâm trạng được cải thiện đáng kể.

Mặc dù những phát hiện trong nghiên cứu ở Canada được coi là sơ bộ vì quy mô nhỏ, nhưng g phản ánh kết quả của một thử nghiệm lâm sàng về di truyền dược học của Mỹ lớn hơn nhiều, cho tỷ lệ thuyên giảm đối với bệnh trầm cảm nặng tăng 51% so với điều trị thông thường.

Những phát hiện của nghiên cứu này và nghiên cứu của Mỹ mở ra một hướng mới điều trị bệnh trầm cảm, cho phép bệnh nhân giảm thời gian điều trị và đạt hiệu quả cao trong sử dụng thuốc. Ngoài ra, phương pháp dược di truyền học cũng có thể được áp dụng cho điều trị nhiều loại bệnh khác bằng thuốc với hiệu quả cao hơn và chi phí thấp.